17-07-2019
17-07-2019
Chinesische Forscher haben kürzlich einen Durchbruch erzielt, als sie ein Gen entdeckten, das für Taubheit verantwortlich ist und ein Ziel für die Behandlung von Hörstörungen darstellt.
Die Studie, die Anfang dieses Monats im Internet in der internationalen Fachzeitschrift Genetics in Medicine veröffentlicht wurde, beschrieb das Gen als ABCC1, das Varianten im Zusammenhang mit Hörverlust aufweist und eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Cochlea-Funktion spielt.
Die Cochlea ist ein spiralförmiges Rohr in Form eines Schneckenhauses. Es ist der Hörbereich des Innenohrs und ermöglicht ein effektives Hören.
Mithilfe von Genscreening, Sequenzierung und anderen genetischen Analysemethoden fanden Forscher des Xiangya-Krankenhauses der Central South University in der chinesischen Provinz Hunan heraus, dass die Varianten des Gens ABCC1 als Pumpe dienen können, um toxische Substanzen und Stoffwechselabfälle aus dem Innenohr zu entfernen.
In Experimenten an Mäusen stellten die Forscher fest, dass die Funktionsstörung dieser Varianten zu Hörverlust führen könnte.
Weltweit ist eine Person von 500 schwerhörig. Altern und chronische Lärmbelastung sind die Hauptfaktoren, die zu Hörverlust führen.
Seit der Entdeckung mehrerer Gene, die in den neunziger Jahren für Taubheit verantwortlich waren, hat die Rolle genetischer Faktoren in der wissenschaftlichen Gemeinschaft zunehmend Aufmerksamkeit erhalten.
Laut Feng Yong, dem leitenden Forscher, kann die Aufdeckung des Mechanismus, wie diese einzelnen Genvarianten funktionieren, Wissenschaftlern helfen, die Menschen frühzeitig zu warnen und eine neue Behandlung für Millionen von Patienten zu entwickeln, die ihr Gehör verloren haben.
Die neue Entdeckung wurde von einem von Fengs Patienten inspiriert. Das Forscherteam besuchte die Heimatstadt des Patienten, führte Umfragen innerhalb seiner Familie durch und identifizierte schließlich das neue Gen.
"Unsere Daten haben auch Auswirkungen auf die zukünftige molekulare und klinische Diagnose von Hörverlust", sagte Feng.
Weitere Untersuchungen werden durchgeführt.
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