China führt erstes KI-Modell für Diagnose seltener Krankheiten ein

Ein Besucher testet einen Operationsroboter am Stand von Medtronic im Ausstellungsbereich für medizinische Geräte und Gesundheitsprodukte während der 7. China International Import Expo (CIIE) in der ostchinesischen Stadt Shanghai, 5. November 2024. (Xinhua/Zhang Cheng)

Wenn Symptome wie „auffällige Entwicklungsverzögerungen in den Bereichen Mobilität, Sprache und soziale Interaktion seit dem zweiten Lebensjahr“ in ein Dialogfeld eingegeben werden, kann ein großes KI-Modell innerhalb von Sekunden Warnungen über mögliche seltene genetische Störungen wie das Rett-Syndrom oder das Angelman-Syndrom oder komplexe neurologische Entwicklungsstörungen generieren. Weiter kann es medizinische Empfehlungen aussprechen, einschließlich spezialisierter Abteilungen für Konsultationen und notwendige Untersuchungen.

Dieses Fallbeispiel ergab sich bei einem Test von PUMCH-GENESIS, Chinas erstem KI-Sprachmodell für seltene Krankheiten, das gemeinsam vom Peking Union Medical College Hospital (PUMCH) und dem Institut für Automatisierung der Chinesischen Akademie der Wissenschaften entwickelt wurde.

Das Krankenhaus teilte mit, dass vor kurzem mit öffentlichen Tests begonnen wurde, um die Fähigkeit des Modells zu testen, Konsultationen zur vorläufigen Diagnose und Terminbuchungen durchzuführen.

Einzelne seltene Krankheiten sind zwar eine Seltenheit, aber die große Vielzahl schafft erhebliche diagnostische Hürden. Fehldiagnosen und verzögerte Bestätigungen stellen für Patienten nach wie vor eine große Herausforderung dar, und KI-Tools wie PUMCH-GENESIS sind in der Lage, diese systemischen Lücken zu schließen.

Zhang Shuyang, Präsident der PUMCH, erklärte, dass die Entwicklung eines KI-gestützten Diagnosewerkzeugs für das Expertenteam des Krankenhauses für seltene Krankheiten seit Jahren ein Schwerpunkt sei.

PUMCH-GENESIS basiert auf Chinas gesammeltem Wissen über seltene Krankheiten und den genetischen Daten der chinesischen Bevölkerung und ist das weltweit erste Modell für seltene Krankheiten, das auf die demografischen Merkmale des Landes zugeschnitten ist. Es verbessert die diagnostische Genauigkeit und Effizienz für Patienten und verkürzt gleichzeitig die Bestätigungszeiträume.

Herkömmliche KI-Modelle stoßen bei der Anwendung auf seltene Krankheiten an ihre Grenzen, da die Falldaten nur bruchstückhaft vorliegen und es nur wenig Trainingsmaterial gibt. Um dies zu überwinden, hat das Forschungsteam einen neuartigen technischen Rahmen entwickelt, der minimale Ausgangsdaten mit klinischem Fachwissen verbindet, um während des gesamten Diagnoseprozesses Entscheidungshilfen zu liefern.

Während der laufenden öffentlichen Testphase können Patienten auf die vorläufigen Konsultations- und Terminvereinbarungsfunktionen des Modells zugreifen und in mehreren Dialogrunden eine erste Diagnoseberatung erhalten. In der nächsten Phase werden die Erstellung medizinischer Notizen, die genetische Interpretation und die Unterstützung bei der Vererbungsberatung eingeführt.

Es ist geplant, PUMCH-GENESIS in die multidisziplinäre Online-Klinik für seltene Krankheiten zu integrieren, welche zukünftig in allen Mitgliedskrankenhäusern des nationalen Kooperationsnetzes für seltene Krankheiten eingesetzt werden soll.